ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมีหลายชนิด ชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของ X-linked recessive และความผิดปกติของโครโมโซม อดีตเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X และส่งผลกระทบต่อเพศชายบ่อยกว่าเพศหญิง ผู้หญิงที่มียีนพิเศษนี้มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อไปยังลูกๆ ของพวกเขา และในทางกลับกัน ในบรรดาโรคด้อยที่เชื่อมโยงด้วย X ที่พบบ่อย ได้แก่ ตาบอดสีและศีรษะล้านแบบผู้ชาย โรคด้อยที่เชื่อมโยงกับ Y มีลักษณะเฉพาะโดยการกลายพันธุ์ของยีนและเป็นที่รู้จักกันว่าโรคโฮแลนดริก นอกจากนี้ยังมีโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวและไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย

โรค autosomal recessive เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง ความผิดปกติประเภทนี้มักส่งผลกระทบต่อผู้ชาย และผู้ป่วยจะไม่ได้รับโรคจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง อย่างไรก็ตาม โรคเหล่านี้บางชนิดพบได้บ่อยในผู้ชาย นอกจากโรคเคียวเซลล์แล้ว โรคเหล่านี้ยังรวมถึงโรคเผือก, โรคโรเบิร์ตส์ และโรคเอ็กซ์ลิงค์ ตามชื่อของมัน โรค autosomal recessive เกิดจากความบกพร่องของยีนที่สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท บางส่วนเหล่านี้เป็น autosomal dominant ซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่ในขณะที่คนอื่นได้มาจากสภาพแวดล้อมของพวกเขา ไม่ว่าในกรณีใด บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน แม้ว่าบางส่วนสามารถสืบทอดได้ แต่อาจได้รับบางส่วน การสัมผัสกับรังสีหรือสารเคมีที่ก่อให้เกิดมะเร็งบางชนิดจะเปลี่ยนแปลง DNA ของแต่ละบุคคล บทความด้านล่างแสดงโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและการจำแนกประเภท

โรค autosomal recessive เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โรคเหล่านี้ถ่ายทอดจากทั้งพ่อและแม่และพบได้บ่อยในผู้ชาย พวกเขาสามารถได้รับหรือส่งต่อไปยังรุ่นต่างๆ การเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่ได้รับบางประเภทอาจเกิดจากการฉายรังสีหรือสารเคมีบางชนิด โรคเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดสองประเภท สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่การกลายพันธุ์เพียงอย่างเดียว ยังมีอีกมากมาย และสิ่งสำคัญคือต้องระวังการกลายพันธุ์ประเภทนี้ เพราะมันสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคน

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดบางชนิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นี่เป็นผลจากการที่พ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่สืบทอดยีนที่มีรูปแบบการกลายพันธุ์ อาการของโรค autosomal dominant อาจเหมือนกับของพ่อแม่ที่ไม่มีความผิดปกติ แม้ว่ายีนบางตัวจะถ่ายทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง แต่ยีนบางตัวไม่ได้รับการถ่ายทอด หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคบางชนิด การตรวจร่างกายและข้อมูลที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับโรคนั้นในเว็บไซต์สุขภาพvamospormas.org.mxเป็นสิ่งสำคัญ

โรคเหล่านี้บางโรคสามารถสืบทอดหรือได้มาซึ่งตามกฎแล้วโรคของยีนหนึ่งนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ แม้ว่าความผิดปกติของยีนจำนวนมากจะเกิดขึ้น แต่ก็สามารถเป็น X-linked, autosomal หรือ autosomal โรคเหล่านี้บางโรคอาจถึงแก่ชีวิตได้ บางส่วนสามารถย้อนกลับได้ ในบางกรณี ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตอยู่ได้ตลอดชีวิต ในขณะที่คนอื่นอาจเสียชีวิตก่อนเวลาอันควร หากเกิดความผิดปกติขึ้นในภายหลัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการรุนแรงขึ้น

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นกรรมพันธุ์จากพ่อแม่ ประวัติครอบครัวของโรคเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรค คนอื่นมีพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้ หากคุณสงสัยว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม คุณควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์เพื่อหาวิธีรักษา ไม่มีวิธีรักษาโรค โชคดีที่มียาที่สามารถชะลอการลุกลามได้

โรคทางพันธุกรรมมีสองประเภท: X-linked และ autosomal ทั้งสองสามารถนำไปสู่ความพิการประเภทต่างๆ เมื่อเด็กเป็นโรคนี้จะถูกกำหนดโดยยีนของพ่อแม่ ตัวอย่างเช่น มารดาที่เป็นโรค X-linked อาจมีน้องสาวที่เป็นโรคเลือดรุนแรง โรค autosomal recessive มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย

การสืบทอดความผิดปกติทางพันธุกรรม ยีนของพ่อแม่มียีนเฉพาะ ประเภท X-linked เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด เป็นกรรมพันธุ์จากบิดามารดาคนหนึ่งและส่งต่อไปยังบุตรผ่านทางสายมารดา โรค autosomal อาจถึงแก่ชีวิต หรืออาจไม่มีตัวแปร X-linked ในกรณีนี้โรคจะส่งผลกระทบต่อทั้งพ่อและแม่และอาจส่งผลต่อทั้งพ่อและแม่ สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าพ่อแม่ของคุณมีโรค X-linked ก่อนที่คุณจะเกิด